Pruebas médicas

• Certificado Médico y Psicotécnicos para la obtención o renovación de su carnet. (AM, A1, A2, A, B, BTP,C, D, E).
  Documentación necesaria: DNI y carnet de conducir.
• Permiso de Armas: AM avancarga, B arma corta, D rifle, E escopeta, AEM menores de edad, F tiro deportivo, C seguridad privada.
  Documentación necesaria: DNI y dos fotografías.

Reconocimientos médicos y psicotécnicos destinados a la obtención de licencias para embarcaciones de recreo y motos naúticas reguladas por la Orden del Ministerio de Fomento 3200/2007, de 26 de octubre.

Autorización de la Federación de Motonáutica (Titulín), Gobierno de embarcaciones de recreo de hasta 6 metros de eslora y una potencia máxima de motor de 40KW, en navegaciones con luz diurna dentro de los límites del puerto.

Patrón de Navegación Básica (PNB), Gobierno de embarcaciones de recreo de hasta 8 metros de eslora si son de vela y de hasta 7,5 metros de eslora si son de motor, con la potencia de motor adecuada a la misma, siempre que la embarcación no se aleje más de 5 millas en cualquier dirección de un abrigo. Además, podrán gobernar motos náuticas.

Patrón de Yate. Gobierno de embarcaciones de recreo a motor o motor y vela de hasta 20 metros de eslora, con una potencia de motor adecuada, para la navegación que se efectúe en la zona comprendida entre la costa y la línea paralela a la misma trazada a 60 millas.

Capitán de Yate. Gobierno de embarcaciones de recreo a motor o a motor y vela, para la navegación sin límite alguno de distancia a tierra, cualquiera que sea la potencia del motor y las características de la embarcación.

Reconocimientos médicos y psicotécnicos destinados a la obtención del la Licencia Administrativa de Tenencia de Animales Potencialmente Peligrosos, regulada por el Real Decreto 287/2002.

Tenencia de Animales Peligrosos: Pit Bull Terrier, Staffordshire Bull Terrier, American Staffordshire Terrier, Rottweiler, Dogo Argentino, Fila Brasileiro, Tosa Inu, Akita Inu, etc…..

Documentación necesaria: DNI, 1 fotografía.

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21), en vez de los dos habituales. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down.

El síndrome de Edwards se caracteriza por la presencia de 3 copias del cromosoma 18 en lugar de 2. Presenta una alta tasa de mortalidad postnatal apareciendo en 1 de cada 3000 concepciones y en torno a 1 de cada 6000 nacimientos.

El síndrome de Patau se caracteriza por presentar 3 copias del cromosoma 13 en lugar de 2. Se observa en aproximadamente uno de cada 8.000 recién nacidos vivos.

Métodos de detección existentes:

• Cribado bioquímico del primer trimestre. Se realiza entre la semana 9 y 11. Determina el riesgo de la trisomía 21 y 18. Existen falsos positivos (3-5%) y negativos. Es una prueba sin riesgo realizada a partir de sangre materna.
• Ecografía fetal. Realizada en diferentes momentos del embarazo. Mediante la ecografía fetal se pueden sospechar los síndromes de Down, Edwards y Patau. Es una prueba que no tiene riesgo.
• Biopsia de vellosidad corial. Se realiza desde la semana 11. Es una prueba invasiva con un riesgo de aborto de 1-2%. A partir del cultivo de dicho tejido, se realiza el estudio cromosómico del feto (cariotipo).
• Amniocentesis. Se realiza a partir de la semana 14. Tiene una tasa de aborto entre 0,5-1%. A partir del cultivo del líquido amniótico, se realiza el cariotipo.

Descripción del nuevo test
Gracias al gran desarrollo experimentado en el campo de la genética y en concreto en este caso, en la técnica de secuenciación masiva, es posible detectar ADN fetal en la sangre de las mujeres embarazadas. Esta posibilidad, antes inimaginable, ha permitido comparar el ADN fetal con el materno y así, mediante un potente programa informático, poder detectar la presencia de las trisomías 13, 18 y 21 en el ADN fetal, con una alta especificidad y sensibilidad.

¿A quién va dirigido este test?

• Mujeres mayores de 35 años.
• Mujeres con índice de riesgo para síndrome de Down elevado.
• Mujeres con un embarazo anterior con trisomía.
• Cuando aparecen alteraciones ecográficas susceptibles de cromosomopatía.
• Todas aquellas mujeres que deseen descartar la presencia de una alteración cromosómica en el feto y no quieren poner en riesgo su embarazo.

¿Cómo se realiza la prueba?
La prueba se realiza con una simple extracción de sangre a partir de la semana 12 de gestación.

En el caso de que el resultado sea positivo, la paciente deberá acudir a una consulta de consejo genético para valorar la realización de una amniocentesis. En dicho caso, le ofrecemos la posibilidad de hacer el estudio rápido (48 horas) de detección de cambio numérico de los cromosomas 13, 18 y 21 mediante la técnica de QF-PCR.

Uno de cada 4.000 niños nacidos estará afectado de alguna de las enfermedades analizadas El tratamiento precoz de las enfermedades detectadas mejora el estado de salud de estos niños y, en muchos casos, previene la aparición de graves complicaciones

En centro médico Lámar realizamos la prueba del talón ampliada incluyendo las metabolopatías más frecuentes y relevantes, por lo que usted puede conocer en muy poco tiempo si su hijo tiene una alteración metabólica que deba ser tratada.

Se utiliza sangre del talón obtenida a partir del segundo día de vida, una vez que el niño ha ingerido alimento y el metabolismo se ha puesto en marcha. Recomendamos hacer coincidir la toma de muestra con el segundo pinchazo de la prueba del talón (alrededor de los 7 días después del nacimiento).

Lista de patologías detectadas:

• Hipotiroidismo Congénito.
• Enfermedades Hereditarias del Metabolismo:
  • Aminoacidopatías:
    • Fenilcetonuria (PKU) / Hiperfenilalaninemias
    • Tirosinemia Tipo I y Tipo II.
    • Leucinosis (MSUD).
    • Citrulinemia Tipo I.
    • Aciduria Arginino-Succínica.
    • Hiperargininemia.
    • Homocistinuria Clásica.
    • Hipermetioninemia (Def. MAT).
  • Acidurias Orgánicas:
    • Aciduria Propiónica (PA).
    • Aciduria Metilmalónica (MMA, Mut-)
    • Aciduria Isovalérica (IVA).
    • Aciduria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica (3-HMG).
    • Aciduria Glutárica Tipo I (GA I)
    • 3-Metilcrotonilglicinuria (Def. 3-MCC).
    • Aciduria Malónica
• Enfermedades Hereditarias de la ß-oxidación Mitocondrial de los Ácidos Grasos:
  • Def. de la Deshidrogenasa de los Ácidos Grasos de Cadena Media (MCADD).
  • Def. de la Deshidrogenasasa de los Ácidos Grasos de Cadena Muy Larga (VLCADD).
  • Def. de la Deshidrogenasa de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadena Larga (LCHADD)/TFP.
  • Def. en Carnitina-Palmitoil Transferasa I (CPT I).
  • Def. en Carnitina-Palmitoil Transferasa II (CPT II)/CACT.
  • Def. Múltiple de las Acil-CoA Deshidrogenasas de los Ácidos Grasos (Aciduria Glutárica Tipo II).
  • Def. Primaria en Carnitina (CUD).
  • Def. de la Deshidrogenasa de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadena Corta (SCHAD).

¿Cómo se realiza el test?
El estudio puede realizarse en sangre de cordón, en sangre de talón o por venopunción.

Enfermedad celiaca
Es el resultado de una intolerancia al gluten y otras proteínas presentes en los cereales como el trigo y centeno. Aparece en uno de cada 200-300 recién nacidos. Se produce una respuesta infamatoria crónica con síntomas fundamentalmente gastrointestinales como diarrea, dolores abdominales, retraso de crecimiento, ausencia de ganancia de peso o pérdida de peso.

Existe una asociación entre enfermedad celiaca y los marcadores HLA, de manera que el 95% de pacientes celiacos presentan los dos principales marcadores. La ausencia de estos marcadores, prácticamente descarta la posibilidad de que un niño desarrolle enfermedad celiaca, por lo que NO sería necesario realizar un programa de ingesta de gluten reglado.

Intolerancia a la lactosa
La lactosa es el azúcar presente en la leche. Para que pueda absorberse, en las vellosidades intestinales se produce la enzima lactasa, que rompe la lactosa en glucosa y galactosa.

Aproximadamente el 15% de la población presenta una disminución de la actividad de la lactasa. En este caso, la ingesta de leche produce manifestaciones abdominales como diarrea, distensión y dolor abdominal.

Intolerancia a la fructosa
La fructosa es un azúcar que se encuentra fundamentalmente en las frutas. La absorción de fructosa implica el paso de la misma a glucosa mediante la acción, del enzima Aldolasa B. Aproximadamente el 2% de personas tiene una mutación en el gen de la aldolasa B. Si la actividad de la enzima es muy baja (por la presencia de dos mutaciones) la ingesta de fruta conlleva la aparición de síntomas digestivos que pueden ser severos y dar lugar a deshidratación y desnutrición.
El tratamiento de la intolerancia a fructosa consiste en evitar el consumo de frutas y alimentos con fructosa.

Sensibilidad a los ultravioleta
La radiación ultravioleta que llega a la piel induce cambios en la íntesis de melanina que actúa como un factor protector contra el cáncer de piel. Las personas de pelo y ojos oscuros que presentan esta variable de riesgo, tienen entre tres y ocho veces más probabilidad de desarrollar melanoma. El efecto de la radiación ultravioleta es acumulativo, lo que hace necesario iniciar la protección solar desde la infancia.

Hemocromatosis
La proteína HFE interviene en la absorción intestinal de hierro. Aproximadamente el 10% de la población presenta al menos una copia de la proteína que es capaz de absorber más hierro. En determinadas circunstancias y con el paso del tiempo, el exceso de hierro puede acumularse en algunos órganos, como hígado y corazón.

Los portadores no deben tomar suplementos vitamínicos de hierro ni un exceso de vitamina C. Así mismo, se recomienda vacunación de hepatitis A y B.

En los adultos, se recomienda evitar el consumo de alcohol y marisco crudo.

Alfa 1 Antitripsina
La AAT bloquea las enzimas que destruyen las proteínas que circulan en el suero. En los pulmones, las formas menos activas producen una mayor destrucción de la elastina. En el hígado, la proteína anómala se acumula en las células y en los conductos biliares.
Entre el 5-10% de recién nacidos son portadores de al menos una variante de riesgo.
Los portadores pueden evitar daños orgánicos evitando la exposición a humos ambientales, incrementando el periodo de lactancia materna, tratamientos vitamínicos y antioxidantes y manteniendo un programa de vacunaciones específco (gripe, pneumococo…).

¿En qué consiste el test?

El test se realiza con una simple extracción de sangre sin necesidad de estar en ayunas.
Habitualmente en procesos de tromboembolismos, se estudian 3 genes que están implicados en la cascada de coagulación (FV de Leiden, FII o protrombina y MTHFR).
En este test se analizan 15 mutaciones en genes implicados en el proceso de coagulación, aumentando la tasa diagnóstica. De esta forma se identifcan pacientes con riesgo que habrían quedado sin diagnosticar si se hubieran realizado un test menos completo.
Además, el test analiza 3 mutaciones en 2 genes implicados en la farmacogenética de los dicumarínicos (Sintrom) ayudando a encontrar la dosis y el periodo de tratamiento de cada paciente de manera personalizada y disminuyendo el riesgo de hemorragia y/o retrombosis.

¿Cuándo existe riesgo de un proceso tromboembólico?
La mayor parte de las personas que padecen una tromboflia lo desconocen, estando expuestos a un riesgo patente a que se produzca un proceso tromboembólico en determinadas circunstancias especiales ante las que se encuentre el paciente, como son:

• Inmovilización por traumatismos.
• Viajes intercontinentales (síndrome de la clase turista).
• Reposo tras intervención quirúrgica.
• Inmovilización prolongada por diferentes causas.
• Embarazo.
• Toma de anticonceptivos u otras terapias hormonales sustitutivas.
• Fumadores.
• Obesidad.

¿Qué consecuencias puede tener un proceso tromboembólico?
El tromboembolismo venoso es la principal causa de muerte en pacientes hospitalizados y además es la tercera enfermedad vascular más común, detrás de las enfermedades del corazón y el ictus.