Pruebas médicas

Servicio de vacunación en Tomelloso

Vacunas

Ofrecemos servicio de vacunación para niños y adultos.

Disponemos de todas las vacunas del programa ampliado de inmunizaciones como: BCG, Hepatitis B, Polio, DPT, Haemophilus Influenza tipo B, Triple viral, Fiebre Amarilla, Hepatitis A, Varicela, neumococo, rotavirus.

Centro concertado con la JCCM para el programa de vacunación infantil.

 

Psicotécnicos

Psicotécnicos en Tomelloso

Certificados oficiales

Revisiones médicas y emisión del pertinente Certificado Oficial acreditando el estado de salud para estudios en:

 

  • Colegios, institutos universidades y oposiciones.
  • Certificados médicos para obtener permisos de trabajo y residencia
  • Certificados médicos requeridos para viajar
  • Certificados médicos para adopciones.
  • Certificados médicos para actividades deportivas…

Documentación necesaria: DNI e impreso de Certificado Médico Oficial.

Certificados conductores y armas
  • Certificado Médico y Psicotécnicos para la obtención o renovación de su carnet. (AM, A1, A2, A, B, BTP,C, D, E).
    Documentación necesaria: DNI y carnet de conducir.
  • Permiso de Armas: AM avancarga, B arma corta, D rifle, E escopeta, AEM menores de edad, F tiro deportivo, C seguridad privada.
    Documentación necesaria: DNI y dos fotografías.
Certificados embarcaciones

Reconocimientos médicos y psicotécnicos destinados a la obtención de licencias para embarcaciones de recreo y motos naúticas reguladas por la Orden del Ministerio de Fomento 3200/2007, de 26 de octubre.

 

Autorización de la Federación de Motonáutica (Titulín), Gobierno de embarcaciones de recreo de hasta 6 metros de eslora y una potencia máxima de motor de 40KW, en navegaciones con luz diurna dentro de los límites del puerto.

Patrón de Navegación Básica (PNB), Gobierno de embarcaciones de recreo de hasta 8 metros de eslora si son de vela y de hasta 7,5 metros de eslora si son de motor, con la potencia de motor adecuada a la misma, siempre que la embarcación no se aleje más de 5 millas en cualquier dirección de un abrigo. Además, podrán gobernar motos náuticas.

Patrón de Yate. Gobierno de embarcaciones de recreo a motor o motor y vela de hasta 20 metros de eslora, con una potencia de motor adecuada, para la navegación que se efectúe en la zona comprendida entre la costa y la línea paralela a la misma trazada a 60 millas.

Capitán de Yate. Gobierno de embarcaciones de recreo a motor o a motor y vela, para la navegación sin límite alguno de distancia a tierra, cualquiera que sea la potencia del motor y las características de la embarcación.

Certificados animales peligrosos

Reconocimientos médicos y psicotécnicos destinados a la obtención del la Licencia Administrativa de Tenencia de Animales Potencialmente Peligrosos, regulada por el Real Decreto 287/2002.

 

Tenencia de Animales Peligrosos: Pit Bull Terrier, Staffordshire Bull Terrier, American Staffordshire Terrier, Rottweiler, Dogo Argentino, Fila Brasileiro, Tosa Inu, Akita Inu, etc…..

Documentación necesaria: DNI, 1 fotografía.

Certificados operadores grúas-torre
Reconocimientos médicos y psicotécnicos destinados a la obtención y renovación del carné de gruista, u operario de grúa torre, y de grúa torre autopropulsada, regulados por los Reales Decretos 836 y 837/2003.
Certificados psicotécnicos policia municipal y nacional
Certificados psicotécnicos policia municipal y nacional.

Pruebas médicas en Tomelloso

Pruebas

Test sensibilidad alimentaria

Analiza su respuesta frente a 200 alimentos diferentes.

Ideal para dieta ovo-lácteo vegetariana (150 alimentos)

Dispone de un panel básico y económico que analiza los 88 alimentos más habituales de la dieta mediterránea.

¿Qué es la sensibilidad alimentaria?
Los antígenos alimentarios más típicos son glicoproteínas de pequeño peso molecular capaces de generar una respuesta inmunológica heterogénea en la que predomina la producción de IgA. Incluso en condiciones normales, pequeñas cantidades de macromoléculas alimentarias son absorbidas y neutralizadas por inmunoglobulinas circulantes, formando inmunocomplejos que contienen IgA e IgG que se aclaran rápidamente sin ocasionar patología alguna.
Numerosos estudios relacionan los alimentos con reacciones de hipersensibilidad mediadas por inmunoglobulinas IgG. La continua ingestión de los alimentos a los que se es sensible (bien directamente o como ingredientes de alimentos preparados o precocinados) provoca una constante presencia de anticuerpos específicos en el torrente circulatorio.
Así pues, la sensibilidad alimentaria o alergia retardada a los alimentos no es más que una respuesta inmunológica patológica incluida en las denominadas reacciones de hipersensibilidad tipo II y III, es decir, mediada por la formación masiva de
inmunocomplejos Ag alimentario-IgG. La precipitación de estos inmunocomplejos a nivel vascular da lugar a la activación del sistema del complemento y, en consecuencia, al inicio de un proceso inflamatorio responsable de los daños colaterales en los
tejidos próximos a la reacción inmunológica.

¿En qué consiste el test de sensiblidad alimentaria?
Un test de sensibilidad alimentaria es una prueba de laboratorio en la que se pone de manifiesto la presencia de niveles elevados de IgG específica frente a una serie de antígenos alimentarios que cubre la práctica totalidad de la alimentación de una persona. La eliminación de los alimentos frente a los que se hayan detectado unos niveles elevados de IgG va a suponer el cese en las reacciones de hipersensibilidad y, en consecuencia, la desaparición de los síntomas derivados de ellas.

¿Cómo se manifiesta la sensibilidad alimentaria?
Existen numerosos artículos científicos que relacionan la sensibilidad alimentaria con la aparición de una serie de manifestaciones clínicas a diferentes niveles:

  • A nivel digestivo:
    • Sensación de hinchazón, digestiones pesadas, estreñimiento, diarreas, llagas en la boca, acidez, colon irritable.
  • A nivel dermatológico:
    • Eccemas, urticaria, dermatitis, acné.
  • A nivel respiratorio:
    • Rinitis, tos, bronquitis, asma.
  • A nivel de articulaciones:
    • Rigidez, dolor.
  • Generales:
    • Fibromialgia, cansancio, depresión, hiperactividad, ansiedad, jaquecas, retención de líquidos.
Test para el diagnóstico molecular en neuropediatría

Se incorpora de forma directa en el estudio de pa­cientes con este tipo de trastornos con la finalidad de incrementar el porcentaje de detección de las patologías, permitendo una intervención temprana y el consejo genético de los pacientes y sus familias, para valorar si existe riesgo de recurrencia.

Diagnóstico en los trastornos del aprendizaje (TDA/H, TEL), trastornos del espectro autista (TEA) y discapacidad intelectual.
Los trastornos del espectro autista, trastornos del apren­dizaje y discapacidad intelectual, son muy frecuen­tes, pero en muchas ocasiones no son diagnosticados corréctamente. Recientemente se ha desarrollado una nueva técnica en genética llamada Array de CGH (hibridación genómica comparativa). Dicho análisis incrementa la capacidad de diagnóstico en este tipo de trastornos con una resolu­ción hasta 100 veces mayor que el cariotipo. Constituye la primera elección diagnóstica recomendada por una comisión de expertos en pediatría y genética.

Trastornos del aprendizaje TDA/H y/oTEL
Hasta un 5% de los niños pueden sufrir problemas de aprendizaje en la lectura, la escritura y/o el cálculo, que se manifiestan habitualmente en torno al inicio de la escolarización.

Aparecen como una dificultad persistente, inesperada y específica para adquirir de forma eficiente, determi­nadas habilidades académicas y que pueden ocurrir a pesar de que el niño tenga una inteligencia normal, siga una escolarización adecuada y su entorno socio­cultural sea favorable.

El diagnóstico precoz de estos trastornos, permite esta­blecer la intervención integral adecuada a cada caso. El uso combinado de tests genéticos y de neuroimagen ha incrementado la eficacia diagnóstica, por lo que hoy en día conocemos el origen de la alteración en un número elevado de pacientes.

El  trastorno de déficit de atención con o sin hiperactvidad es la alteración del neurodesarrollo más frecuente en la infancia. En los últimos años el conocimiento clínico de este tipo de trastornos ha avanzando significativamen­te, aunque es muy posible que haya muchos casos sin diagnosticar. El diagnóstico precoz y un tratamiento eficaz temprano, hacen que el pronóstico mejore notablemente.

El  trastorno del lenguaje abarca problemas en la co­municación de un mensaje (trastorno expresivo) y/o en la capacidad de entenderlo (trastorno receptivo). Hasta 1 de cada 20 niños tiene síntomas de un trastorno del lenguaje, y se denomina trastorno del desarrollo del lenguaje cuando es de causa desconocida.

En ambos casos, es fundamental el diagnóstico precoz para implantar las pautas terapéuticas apropiadas.

Trastornos del espectro autista (TEA)
Los trastornos del espectro autista son trastornos del desarrollo, permanentes y profundos. Se altera la co­municación, imaginación, planifcación y reciprocidad emocional. Se estima que el autismo afecta a casi una de cada 100 personas, dependiendo del criterio diag­nóstico usado. El diagnóstico e intervención temprana ayuda de forma significativa en la mejoría del niño.

Discapacidad intelectual
La discapacidad intelectual es el resultado de una serie de alteraciones del Sistema Nervioso Central que tienen en común la generación de deficiencias de desarrollo de la función intelectiva. El concepto va evolucionan­do en el tiempo a medida que se incorporan nuevos conocimientos, de manera que actualmente se acepta que puede afectar al 1-4% de la población.

Se habla de discapacidad intelectual cuando una per­sona no tiene la capacidad de aprender a niveles es­perados y funcionar normalmente en la vida cotidiana. En los niños, los niveles de discapacidad intelectual va­rían ampliamente, desde problemas muy leves hasta problemas graves. Estos niños podrían necesitar más tiempo para aprender a hablar, caminar, vestirse o co­mer sin ayuda y también podrían tener problemas de aprendizaje en la escuela.

La discapacidad intelectual va evolucionando con el tiempo, dependiendo de varios factores como son el desarrollo del niño y la disponibilidad y calidad de los apoyos que recibe, de ahí la importancia de un correcto y precoz diagnóstico.

Test de cribado de cáncer de colon

El cáncer de colon es una patología que no presenta síntomas clínicos durante los primeros años de desarrollo, pero es en este momento cuando el tratamiento es más sencillo y se puede curar. La forma metilada del gen de la Septina 9 es el mejor marcador precoz de cáncer de colon ya que detecta más del 90% de tumores, con una tasa de falsos positivos inferior al 5%.

El cáncer de colon tiene una alta incidencia en los países desarrollados. Cada  año, alrededor de 330.000 personas (hombres y mujeres) padecen cáncer de colon en la Unión Europea, muriendo cerca de 149.000 de ellas. Más de la mitad de esas muertes podrían prevenirse con la utilización adecuada de las medidas de cribado y detección precoz actualmente disponibles.

Es una enfermedad que cursa en los estadíos iniciales sin sintomatología evidente, en un proceso que puede durar de cinco a siete años. Durante este periodo, es posible diagnosticar las lesiones por  técnicas de imagen, pero debido a la ausencia de síntomas clínicos, es necesario disponer de programas preestablecidos de detección precoz en personas sanas.

Es el cáncer más común y el segundo con mayor mortalidad que aumentará un 20% más hasta 2020 si no se introducen nuevas estrategias de cribado y detección precoz.

¿Qué es el test de cribado de cáncer de colon?
Los tumores malignos se originan a partir de células que van acumulando mutaciones en los genes que controlan el crecimiento celular.
La Septina 9 interviene en el proceso de separación de las células que se están dividiendo. Uno de los pasos iniciales en el desarrollo del cáncer de colon, es la metilación de la Septina 9 (S9), que impide el correcto funcionamiento de la proteína. La forma metilada del gen pasa a la sangre en cantidades muy pequeñas, pero que es posible detectar mediante análisis específicos.

La identificación de dicho gen indica que existe una probabilidad en torno al 50% de que el paciente tenga un pólipo o un tumor de colon, por lo que es preciso realizar un estudio de imagen (colonoscopia) para descartar la presencia de una lesión visible. Si el estudio se hace cuando el paciente está sano, la repetición del test cada dos años identifcará cualquier posible  tumor en fases iniciales, por lo que podremos actuar a tiempo de dar un tratamiento adecuado y temprano, sabiendo que la probabilidad de curación en este caso es de más del 90%.

Test identificación de mutaciones del cáncer de mama

¿Quién debe hacerse el test?
Este test va dirigido a mujeres y hombres con unos antecedentes personales o familiares de riesgo que los engloba dentro del grupo de ”riesgo moderado”:

  • Dos o más antecedentes de cáncer de mama.
  • Cáncer de ovario.
  • Cáncer de mama entre 40-50 años.
  • Tumor triple negativo.

Dentro de este grupo se encuentran, por ejemplo, mujeres con dos familiares con cáncer de mama, o con algún familiar con cáncer de ovario, o con varios familiares varones con cáncer de próstata. También se incluyen dentro de este grupo, las mujeres que han tenido cáncer de mama antes de los 40 años o que han tenido un tumor con receptores hormonales negativos (triple negativo) o con cáncer de ovario.

¿En qué consiste el test?
Los genes BRCA 1 y 2 son genes supresores de tumores que intervienen en la reparación del ADN. Son los genes conocidos con susceptibilidad a cáncer de mama que se encuentran mutados con mayor frecuencia.
El test BReCA 100® analiza las regiones de BRCA 1 y 2 donde se han descrito más del 95% de mutaciones de la población española. La posibilidad de disponer de un test rápido y asequible amplía su ámbito de aplicación incluyendo a todas las personas con un nivel de riesgo moderado, que no son susceptibles de estudio completo.

El test se realiza a partir de una muestra de sangre. El análisis no requiere preparación ya que se puede realizar incluso sin que el paciente esté en ayunas y puede integrarse en el programa de seguimiento analítico, coincidiendo con otras determinaciones. Es importante señalar que los resultados están disponibles en un plazo de 30 días.
Esta prueba identifca más del 95% de mutaciones publicadas hasta el momento en familias españolas analizando, además de las mutaciones, las regiones en las que se encuentran, aumentando así la capacidad de detección.

¿Por qué realizarse el test?
El objetivo es aumentar la detección de personas portadoras de mutaciones de estos genes. Actualmente, se realiza un estudio completo de los mismos en familias de alto riesgo. Este proceso es muy lento y costoso, por lo que sólo se han identifcado unas 2.000 familias portadoras en España.
El número total de portadores es mucho más elevado, calculándose que al menos una de cada 300 o 400 personas es portadora de una mutación de estos genes. Dependiendo del tipo de antecedentes, el porcentaje de portadores puede llegar al 15%.
La posibilidad de disponer de un test rápido, asequible y fable amplía su aplicación a todas las personas con un nivel de riesgo moderado.
El objetivo es aumentar la detección de personas sanas portadoras de mutaciones de estos genes, para que puedan realizar técnicas de detección precoz adecuadas a su riesgo.
En los estudios poblacionales realizados en otros países se ha demostrado que una gran parte de personas en las que se identifican mutaciones de BRCA 1 y BRCA 2, no pertenecen a familias de alto riesgo, por lo que según los protocolos vigentes, no se habrían realizado el estudio genético y no se habrían podido iniciar programas de detección precoz adecuados.

Test diabetes y obesidad

La Diabetes y la Obesidad son enfermedades metabólicas que están muy interrelacionadas y que se dan con una frecuencia muy elevada en el mundo. Sus consecuencias afectan a varios sistemas y órganos conllevando a una pérdida progresiva de la calidad de vida. Su tratamiento resulta muy frecuentemente ineficaz, siendo, por eso, la prevención el mejor método para evitar el sufrimiento y la disminución de la esperanza de vida que provocan estas enfermedades.

La Diabetes y la Obesidad se originan por la interacción de diversos factores, unos intrínsecos a cada persona (genéticos) y otros adquiridos (ambientales, alimenticios, estilo de vida, entre otros) que van actuando a lo largo de la vida, inicialmente de una forma silenciosa hasta la aparición de los primeros síntomas.

El test genético para el riesgo de Diabetes y Obesidad puede ser el único aplicado en una fase preclínica de la enfermedad, es decir, antes de la aparición de sintomatología.

El resultado del test genético permite identificar aquellos individuos en los que una intervención terapéutica precoz evitará la evolución de la enfermedad.

El test está indicado para:

  • Individuos con sospecha clínica de Diabetes Mellitus, con o sin Obesidad.
  • Individuos con historia familiar de Diabetes Mellitus tipo 2.
  • Individuos con historia familiar de Obesidad.
  • Individuos con menos de 40 años, sin historia familiar, como prevención.

¿Cómo se realiza el test?

El estudio se realiza en ADN obtenido a partir de sangre periférica, saliva o células de la mucosa bucal obtenidas mediante hisopo.

Composición del test:

El test se realiza por hibridación en microarray y analiza un total de 76 marcadores (37 polimorfismos en genes o loci que están asociados a Diabetes y 39 polimorfismos asociados a Obesidad).

La utilización de un microarray permite realizar un panel muy amplio de marcadores asociados a riesgo de Diabetes y Obesidad y clasificar el riesgo en: Bajo, Medio y Alto.

El test permite también saber cuáles son las medidas preventivas y terapéuticas más adecuadas y eficaces en función del perfil genético del paciente.

Test para la detección del Síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21), en vez de los dos habituales. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down.

El síndrome de Edwards se caracteriza por la presencia de 3 copias del cromosoma 18 en lugar de 2. Presenta una alta tasa de mortalidad postnatal apareciendo en 1 de cada 3000 concepciones y en torno a 1 de cada 6000 nacimientos.

El síndrome de Patau se caracteriza por presentar 3 copias del cromosoma 13 en lugar de 2. Se observa en aproximadamente uno de cada 8.000 recién nacidos vivos.

Métodos de detección existentes:

  • Cribado bioquímico del primer trimestre. Se realiza entre la semana 9 y 11. Determina el riesgo de la trisomía 21 y 18. Existen falsos positivos (3-5%) y negativos. Es una prueba sin riesgo realizada a partir de sangre materna.
  • Ecografía fetal. Realizada en diferentes momentos del embarazo. Mediante la ecografía fetal se pueden sospechar los síndromes de Down, Edwards y Patau. Es una prueba que no tiene riesgo.
  • Biopsia de vellosidad corial. Se realiza desde la semana 11. Es una prueba invasiva con un riesgo de aborto de 1-2%. A partir del cultivo de dicho tejido, se realiza el estudio cromosómico del feto (cariotipo).
  • Amniocentesis. Se realiza a partir de la semana 14. Tiene una tasa de aborto entre 0,5-1%. A partir del cultivo del líquido amniótico, se realiza el cariotipo.

Descripción del nuevo test
Gracias al gran desarrollo experimentado en el campo de la genética y en concreto en este caso, en la técnica de secuenciación masiva, es posible detectar ADN fetal en la sangre de las mujeres embarazadas. Esta posibilidad, antes inimaginable, ha permitido comparar el ADN fetal con el materno y así, mediante un potente programa informático, poder detectar la presencia de las trisomías 13, 18 y 21 en el ADN fetal, con una alta especificidad y sensibilidad.

¿A quién va dirigido este test?

  • Mujeres mayores de 35 años.
  • Mujeres con índice de riesgo para síndrome de Down elevado.
  • Mujeres con un embarazo anterior con trisomía.
  • Cuando aparecen alteraciones ecográficas susceptibles de cromosomopatía.
  • Todas aquellas mujeres que deseen descartar la presencia de una alteración cromosómica en el feto y no quieren poner en riesgo su embarazo.

¿Cómo se realiza la prueba?
La prueba se realiza con una simple extracción de sangre a partir de la semana 12 de gestación.

En el caso de que el resultado sea positivo, la paciente deberá acudir a una consulta de consejo genético para valorar la realización de una amniocentesis. En dicho caso, le ofrecemos la posibilidad de hacer el estudio rápido (48 horas) de detección de cambio numérico de los cromosomas 13, 18 y 21 mediante la técnica de QF-PCR.

Prueba del talón ampliada

Uno de cada 4.000 niños nacidos estará afectado de alguna de las enfermedades analizadas El tratamiento precoz de las enfermedades detectadas mejora el estado de salud de estos niños y, en muchos casos, previene la aparición de graves complicaciones

En centro médico Lámar realizamos la prueba del talón ampliada incluyendo las metabolopatías más frecuentes y relevantes, por lo que usted puede conocer en muy poco tiempo si su hijo tiene una alteración metabólica que deba ser tratada.

Se utiliza sangre del talón obtenida a partir del segundo día de vida, una vez que el niño ha ingerido alimento y el metabolismo se ha puesto en marcha. Recomendamos hacer coincidir la toma de muestra con el segundo pinchazo de la prueba del talón (alrededor de los 7 días después del nacimiento).

Lista de patologías detectadas:

  • Hipotiroidismo Congénito.
  • Enfermedades Hereditarias del Metabolismo:
    • Aminoacidopatías:
      • Fenilcetonuria (PKU) / Hiperfenilalaninemias
      • Tirosinemia Tipo I y Tipo II.
      • Leucinosis (MSUD).
      • Citrulinemia Tipo I.
      • Aciduria Arginino-Succínica.
      • Hiperargininemia.
      • Homocistinuria Clásica.
      • Hipermetioninemia (Def. MAT).
    • Acidurias Orgánicas:
      • Aciduria Propiónica (PA).
      • Aciduria Metilmalónica (MMA, Mut-)
      • Aciduria Isovalérica (IVA).
      • Aciduria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica (3-HMG).
      • Aciduria Glutárica Tipo I (GA I)
      • 3-Metilcrotonilglicinuria (Def. 3-MCC).
      • Aciduria Malónica
  • Enfermedades Hereditarias de la ß-oxidación Mitocondrial de los Ácidos Grasos:
    • Def. de la Deshidrogenasa de los Ácidos Grasos de Cadena Media (MCADD).
    • Def. de la Deshidrogenasasa de los Ácidos Grasos de Cadena Muy Larga (VLCADD).
    • Def. de la Deshidrogenasa de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadena Larga (LCHADD)/TFP.
    • Def. en Carnitina-Palmitoil Transferasa I (CPT I).
    • Def. en Carnitina-Palmitoil Transferasa II (CPT II)/CACT.
    • Def. Múltiple de las Acil-CoA Deshidrogenasas de los Ácidos Grasos (Aciduria Glutárica Tipo II).
    • Def. Primaria en Carnitina (CUD).
    • Def. de la Deshidrogenasa de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadena Corta (SCHAD).
Estudio de variantes genéticas

¿Cómo se realiza el test?
El estudio puede realizarse en sangre de cordón, en sangre de talón o por venopunción.

Enfermedad celiaca
Es el resultado de una intolerancia al gluten y otras proteínas presentes en los cereales como el trigo y centeno. Aparece en uno de cada 200-300 recién nacidos. Se produce una respuesta infamatoria crónica con síntomas fundamentalmente gastrointestinales como diarrea, dolores abdominales, retraso de crecimiento, ausencia de ganancia de peso o pérdida de peso.

Existe una asociación entre enfermedad celiaca y los marcadores HLA, de manera que el 95% de pacientes celiacos presentan los dos principales marcadores. La ausencia de estos marcadores, prácticamente descarta la posibilidad de que un niño desarrolle enfermedad celiaca, por lo que NO sería necesario realizar un programa de ingesta de gluten reglado.

Intolerancia a la lactosa
La lactosa es el azúcar presente en la leche. Para que pueda absorberse, en las vellosidades intestinales se produce la enzima lactasa, que rompe la lactosa en glucosa y galactosa.

Aproximadamente el 15% de la población presenta una disminución de la actividad de la lactasa. En este caso, la ingesta de leche produce manifestaciones abdominales como diarrea, distensión y dolor abdominal.

Intolerancia a la fructosa
La fructosa es un azúcar que se encuentra fundamentalmente en las frutas. La absorción de fructosa implica el paso de la misma a glucosa mediante la acción, del enzima Aldolasa B. Aproximadamente el 2% de personas tiene una mutación en el gen de la aldolasa B. Si la actividad de la enzima es muy baja (por la presencia de dos mutaciones) la ingesta de fruta conlleva la aparición de síntomas digestivos que pueden ser severos y dar lugar a deshidratación y desnutrición.
El tratamiento de la intolerancia a fructosa consiste en evitar el consumo de frutas y alimentos con fructosa.

Sensibilidad a los ultravioleta
La radiación ultravioleta que llega a la piel induce cambios en la íntesis de melanina que actúa como un factor protector contra el cáncer de piel. Las personas de pelo y ojos oscuros que presentan esta variable de riesgo, tienen entre tres y ocho veces más probabilidad de desarrollar melanoma. El efecto de la radiación ultravioleta es acumulativo, lo que hace necesario iniciar la protección solar desde la infancia.

Hemocromatosis
La proteína HFE interviene en la absorción intestinal de hierro. Aproximadamente el 10% de la población presenta al menos una copia de la proteína que es capaz de absorber más hierro. En determinadas circunstancias y con el paso del tiempo, el exceso de hierro puede acumularse en algunos órganos, como hígado y corazón.

Los portadores no deben tomar suplementos vitamínicos de hierro ni un exceso de vitamina C. Así mismo, se recomienda vacunación de hepatitis A y B.

En los adultos, se recomienda evitar el consumo de alcohol y marisco crudo.

Alfa 1 Antitripsina
La AAT bloquea las enzimas que destruyen las proteínas que circulan en el suero. En los pulmones, las formas menos activas producen una mayor destrucción de la elastina. En el hígado, la proteína anómala se acumula en las células y en los conductos biliares.
Entre el 5-10% de recién nacidos son portadores de al menos una variante de riesgo.
Los portadores pueden evitar daños orgánicos evitando la exposición a humos ambientales, incrementando el periodo de lactancia materna, tratamientos vitamínicos y antioxidantes y manteniendo un programa de vacunaciones específco (gripe, pneumococo…).

Test genético trombosis

¿En qué consiste el test?

El test se realiza con una simple extracción de sangre sin necesidad de estar en ayunas.
Habitualmente en procesos de tromboembolismos, se estudian 3 genes que están implicados en la cascada de coagulación (FV de Leiden, FII o protrombina y MTHFR).
En este test se analizan 15 mutaciones en genes implicados en el proceso de coagulación, aumentando la tasa diagnóstica. De esta forma se identifcan pacientes con riesgo que habrían quedado sin diagnosticar si se hubieran realizado un test menos completo.
Además, el test analiza 3 mutaciones en 2 genes implicados en la farmacogenética de los dicumarínicos (Sintrom) ayudando a encontrar la dosis y el periodo de tratamiento de cada paciente de manera personalizada y disminuyendo el riesgo de hemorragia y/o retrombosis.

¿Cuándo existe riesgo de un proceso tromboembólico?
La mayor parte de las personas que padecen una tromboflia lo desconocen, estando expuestos a un riesgo patente a que se produzca un proceso tromboembólico en determinadas circunstancias especiales ante las que se encuentre el paciente, como son:

  • Inmovilización por traumatismos.
  • Viajes intercontinentales (síndrome de la clase turista).
  • Reposo tras intervención quirúrgica.
  • Inmovilización prolongada por diferentes causas.
  • Embarazo.
  • Toma de anticonceptivos u otras terapias hormonales sustitutivas.
  • Fumadores.
  • Obesidad.

¿Qué consecuencias puede tener un proceso tromboembólico?
El tromboembolismo venoso es la principal causa de muerte en pacientes hospitalizados y además es la tercera enfermedad vascular más común, detrás de las enfermedades del corazón y el ictus.

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  1. Historial clínico completo.
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  3. Electrocardiografía convencional de 12 derivaciones.
  4. Espirometría.
  5. Analítica de sangre. (hemogra, glucosa, ácido ñurico, urea, creatinina, colesterol total y fracciones, triglicéridos, transaminasas, goty gpt, cpk).
  6. Ergometría en cinta sin fin. (prueba de esfuerzo).
  7. Ecocardiografía en modo M bidimensional y doppler pulsado codificado en color.
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